Penyakit yang Dapat Diturunkan Adalah Penyakit Genetik, Ketahui Jenisnya

Penyakit genetik, atau yang juga dikenal sebagai penyakit keturunan, merujuk pada jenis penyakit yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam genetika seseorang dan diturunkan dari orangtua ke anak-anak mereka. Mutasi ini dapat terjadi dalam berbagai cara, termasuk perubahan dalam gen tunggal pada kromosom, kehilangan bagian dari kromosom, pergeseran gen dari satu kromosom ke kromosom lain (disebut translokasi), adanya kromosom ekstra, atau jumlah kromosom seks yang tidak tepat.

Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah kondisi fisik yang berasal dari mutasi genetik yang terjadi secara acak atau dipicu oleh faktor lingkungan tertentu. Meskipun tidak semua penyakit genetik akan diturunkan dari orangtua ke anak, ketika orang tua mengalami penyakit genetik yang bersifat dominan, peluang bagi anak untuk mewarisi penyakit tersebut menjadi lebih tinggi.

Penyakit genetik dapat memiliki dampak yang luas pada berbagai aspek kesehatan, seperti sistem saraf, sistem kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah), atau sistem kekebalan tubuh. Beberapa jenis penyakit keturunan bahkan dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang parah.

Penyakit genetik atau penyakit keturunan tidak selalu harus mewujud dalam setiap generasi. Namun, dengan pengetahuan tentang risiko dan pemeriksaan genetik, orang tua dapat mengidentifikasi peluang terjadinya penyakit pada anak mereka sebelum merencanakan kehamilan.

Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunannya adalah kondisi medis yang disebabkan oleh perubahan dalam genetika seseorang dan dapat diwariskan dari orangtua ke anak-anak mereka. Jenis penyakit genetik bervariasi dan dapat memengaruhi berbagai aspek kesehatan. Berikut adalah beberapa contoh jenis penyakit genetik:

1. Diabetes Tipe 1

Diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun di mana sistem kekebalan tubuh menyerang dan merusak sel-sel pankreas yang memproduksi insulin. Faktor genetik berperan dalam rentan seseorang terkena penyakit ini. Jika kedua orang tua memiliki riwayat diabetes tipe 1, risiko anak mereka mengembangkan penyakit ini lebih tinggi. Namun, lingkungan juga memainkan peran dalam pengembangan diabetes tipe 1.

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok penyakit keturunan yang menghambat kemampuan darah untuk membeku. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Hemofilia lebih umum pada pria karena faktor pembekuan darah ini terletak pada kromosom X. Jika ibu merupakan pembawa gen yang rusak, ada risiko bahwa anak laki-laki dapat mewarisi hemofilia.

3. Thalasemia

Thalasemia adalah kelompok penyakit keturunan yang memengaruhi produksi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah. Thalasemia alfa terjadi ketika mutasi gen mengganggu produksi rantai alfa hemoglobin, sedangkan thalasemia beta terjadi akibat mutasi yang memengaruhi produksi rantai beta hemoglobin. Gejalanya bisa bervariasi dari anemia ringan hingga berat, dan pengobatan dapat melibatkan transfusi darah reguler.

4. Alzheimer

Alzheimer adalah penyakit neurodegeneratif yang menyebabkan kerusakan otak dan penurunan fungsi kognitif. Faktor genetik dapat berkontribusi pada risiko seseorang terkena Alzheimer, terutama jika ada riwayat keluarga. Mutasi pada gen seperti APOE-E4 dapat meningkatkan risiko penyakit ini, meskipun faktor lingkungan juga memiliki dampak.

5. Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang mempengaruhi banyak organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR yang mengatur produksi lendir. Lendir yang lebih kental dan lengket mengganggu fungsi normal organ, menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan. Anak yang mewarisi dua salinan gen yang rusak akan mengembangkan fibrosis kistik.

6. Tay-Sachs

Tay-Sachs adalah penyakit langka yang mengakibatkan kerusakan pada sistem saraf. Penyakit ini disebabkan oleh cacat gen yang menghasilkan enzim Hexosaminidase-A. Akumulasi bahan beracun dalam sel saraf mengganggu fungsi normal, menyebabkan gejala seperti hilangnya kemampuan motorik, kejang, dan ketidakmampuan belajar.

7. Buta Warna

Buta warna adalah kelainan genetik yang mengakibatkan kesulitan membedakan warna. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol kerucut retina, yang mengidentifikasi warna. Pria lebih berisiko karena hanya memiliki satu kromosom X. Wanita yang adalah pembawa gen yang bermutasi dapat juga mengalami buta warna dalam kasus tertentu.

8. Penyakit Huntington

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen huntingtin. Penyakit ini mengakibatkan kerusakan saraf yang berujung pada penurunan fungsi otak dan otot. Gejalanya meliputi masalah motorik, perubahan emosi, dan penurunan kemampuan berfikir. Kondisi ini mengikuti pola autosomal dominan, di mana hanya satu salinan gen yang rusak cukup untuk mengembangkan penyakit ini.

9. Kanker

Beberapa jenis kanker dapat memiliki faktor genetik sebagai salah satu penyebab risikonya. Meskipun penyebab genetik kanker murni jarang, faktor genetik dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker.

10. Anemia Sel Sabit

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein hemoglobin, menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit. Anemia sel sabit dapat menyebabkan anemia kronis dan dampak serius pada organ tubuh.

Orang-orang dengan riwayat keturunan yang memiliki penyakit genetik tertentu perlu waspada. Berikut adalah beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk mengantisipasi pewarisan penyakit genetik. 

1. Pemeriksaan Kesehatan Rutin

Orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu menjaga kesehatan dengan melakukan pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter. Pemeriksaan ini dapat membantu dalam mendeteksi dini adanya gejala atau tanda-tanda awal penyakit, sehingga tindakan medis dapat diambil lebih cepat.

2. Pemeriksaan Genetik atau Tes DNA

Sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, pasangan dapat mempertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan genetik atau tes DNA. Tes ini dapat mengidentifikasi risiko penyakit keturunan yang dapat diwariskan kepada anak. Jika ada risiko tinggi, pasangan dapat mempertimbangkan berbagai opsi seperti konseling genetik, pemeriksaan prenatal, atau keputusan untuk tidak melanjutkan kehamilan.

3. Konseling Genetik

Konseling genetik adalah proses di mana pasangan dapat berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan memberikan informasi tentang risiko penyakit keturunan, peluang pewarisan, dan opsi yang tersedia. Konseling genetik dapat membantu pasangan dalam membuat keputusan yang tepat berdasarkan informasi yang ada.

4. Gaya Hidup Sehat

Walaupun faktor genetik memiliki peran, gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko terjadinya penyakit. Mengadopsi gaya hidup sehat seperti makan makanan bergizi, berolahraga secara teratur, menghindari merokok dan alkohol berlebihan, serta menjaga berat badan ideal dapat membantu mengurangi risiko penyakit.

5. Pemeriksaan Prenatal

Bagi pasangan yang telah memiliki risiko tinggi mengenai pewarisan penyakit genetik, pemeriksaan prenatal dapat dilakukan selama kehamilan. Ini dapat membantu mendeteksi adanya penyakit atau kelainan pada janin sehingga langkah-langkah pengelolaan dapat diambil dengan lebih baik.

6. Pemilihan Opsi Kehamilan

Berdasarkan hasil pemeriksaan genetik atau konseling genetik, pasangan dapat memilih untuk menjalani kehamilan atau mencari alternatif lain seperti adopsi atau penggunaan teknologi reproduksi bantu seperti bayi tabung, jika risiko penyakit keturunan sangat tinggi.

7. Penelitian dan Edukasi

EEdukasi merupakan kunci penting dalam mengantisipasi penyakit keturunan. Pasangan dapat melakukan penelitian tentang penyakit yang mungkin diwariskan dan cara-cara untuk mengelola risiko. Mengetahui lebih banyak tentang penyakit tersebut dapat membantu pasangan membuat keputusan yang lebih informasional.