Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diderita Celine Dion

Penyakit Langka

Stiff Person Syndrome Stiff Person Syndrome adalah gangguan neurologis yang sangat jarang terjadi, ditandai dengan kekakuan otot yang semakin parah dan serangan kejang otot yang berulang. Penyakit ini memengaruhi sistem saraf pusat, termasuk otak dan sumsum tulang belakang. Gejalanya meliputi kekakuan otot di bagian tubuh seperti torso, lengan, dan kaki. Kekakuan ini sering kali berubah-ubah, kadang memburuk dan kemudian membaik, serta biasanya disertai dengan kejang otot yang menyakitkan.

Penyebab Stiff Person Syndrome belum sepenuhnya dipahami, tetapi diduga berkaitan dengan gangguan autoimun. Sebagian besar penderita memiliki antibodi terhadap enzim glutamat asam dekarboksilase (GAD), yang berperan dalam produksi neurotransmitter penghambat bernama asam gamma-aminobutirat (GABA). GABA berfungsi mengendalikan gerakan otot.

Seiring waktu, Stiff Person Syndrome bisa semakin parah dan memengaruhi postur tubuh. Pengobatan untuk kondisi ini dapat mencakup terapi imunoglobulin intravena (IVIg) yang terbukti efektif dalam mengurangi kekakuan otot, sensitivitas terhadap suara, sentuhan, dan stres, serta meningkatkan kemampuan berjalan dan keseimbangan.

Selain itu, terapi fisik dan pengobatan pendukung lainnya juga dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita. Stiff Person Syndrome adalah kondisi yang sangat langka, hanya memengaruhi sekitar satu atau dua orang dari sejuta. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini, pengetahuan tentangnya semakin meningkat, terutama berkat perhatian yang diberikan pada kasus Celine Dion. Ini dapat mendorong penelitian lebih lanjut untuk lebih memahami penyakit ini dan mencari terapi yang lebih efektif.

Apakah Stiff Person Syndrome Menular?

Kabar baiknya, Stiff Person Syndrome (SPS) bukanlah penyakit menular. SPS adalah gangguan neurologis autoimun yang langka dan tidak disebabkan oleh infeksi atau penularan dari satu orang ke orang lain. Kondisi ini terkait dengan gangguan sistem kekebalan tubuh yang menyebabkan serangan otot yang tiba-tiba dan berkelanjutan. Oleh karena itu, tidak ada risiko penularan SPS dari satu individu ke individu lainnya.

Penyebab Stiff Person Syndrome

Stiff Person Syndrome (SPS) adalah penyakit neurologis langka yang sulit didiagnosis karena gejalanya yang mirip dengan kondisi lain. Untuk mendiagnosis SPS, dokter akan meninjau riwayat medismu secara detail, melakukan pemeriksaan fisik, dan melakukan serangkaian tes diagnostik. SPS pertama kali dijelaskan oleh Frederick Moersch dan Henry Woltman pada tahun 1956. Kriteria diagnostik klinis dikembangkan oleh Gordon dkk. pada tahun 1967. SPS adalah gangguan neurologis yang jarang terjadi dan berkaitan dengan kekakuan dan kejang otot yang progresif. Penyebab pasti SPS belum diketahui dengan jelas, namun diyakini terkait dengan gangguan autoimun.

SPS sering kali disalahdiagnosis sebagai penyakit lain seperti Parkinson, multiple sclerosis, fibromialgia, gangguan psikosomatik, atau kecemasan. Diagnosis SPS dapat dikonfirmasi melalui tes darah yang mengukur tingkat antibodi glutamat asam dekarboksilase (GAD). Pengobatan SPS bertujuan untuk mengurangi kekakuan otot dan mengelola gejala. Terapi dengan imunoglobulin intravena (IVIg) telah terbukti efektif dalam mengurangi kekakuan otot dan sensitivitas terhadap suara, sentuhan, dan stres. Terapi fisik dan pengobatan pendukung lainnya juga dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita SPS.

Faktor Risiko Stiff Person Syndrome

Stiff Person Syndrome (SPS) dapat terjadi pada orang dengan penyakit autoimun, faktor genetik, dan rangsangan lingkungan. Beberapa penyakit autoimun seperti diabetes, gangguan tiroid, vitiligo, dan anemia pernisiosa dapat meningkatkan risiko seseorang terkena SPS. Terdapat indikasi bahwa faktor genetik juga dapat memainkan peran dalam perkembangan SPS. Wanita juga diketahui lebih rentan terkena SPS dibandingkan dengan pria. Rangsangan lingkungan seperti suara yang keras atau tekanan emosional juga dapat menjadi pemicu timbulnya gejala SPS.

Pengobatan Stiff Person Syndrome

Pengobatan untuk Stiff Person Syndrome (SPS) dapat dilakukan melalui terapi obat, imunoglobulin intravena (IVIg), dan terapi fisik. Terapi obat meliputi penggunaan obat diazepam oral, baclofen, dan gabapentin. IVIg telah terbukti efektif dalam mengurangi kekakuan otot dan sensitivitas terhadap stres, kebisingan, dan sentuhan. Terapi fisik dapat membantu memperbaiki kualitas hidup penderita SPS dengan meningkatkan kemampuan berjalan dan bergerak. Pengobatan SPS harus disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien dan ditentukan oleh dokter yang merawat berdasarkan gejala yang dialami.