Liputan6.com, Jakarta Cloves syndrome merupakan suatu kondisi medis yang sangat langka dan kompleks, di mana tergolong dalam kategori kelainan kongenital yang memengaruhi berbagai sistem tubuh, sejak masa perkembangan janin. Mengutip dari laman texaschildrens.org, sindrom ini ditandai oleh serangkaian abnormalitas yang melibatkan jaringan lemak, pembuluh darah, kulit, tulang dan organ internal, sehingga menciptakan manifestasi klinis yang unik dan beragam pada setiap individu yang terkena.
Keunikan Cloves syndrome terletak pada kombinasi spesifik dari berbagai anomali pertumbuhan yang terjadi secara bersamaan, membentuk suatu spektrum gejala yang luas dan bervariasi. Meskipun tergolong sangat jarang, Cloves syndrome telah menarik perhatian komunitas medis, karena kompleksitas dan tantangan yang ditimbulkannya dalam hal diagnosis dan manajemen.
Sindrom ini pertama kali diidentifikasi dan dideskripsikan secara komprehensif pada awal abad ke-21, menandai sebuah langkah penting dalam pemahaman kita, tentang kelainan pertumbuhan yang kompleks. Sejak itu, penelitian intensif terus dilakukan untuk mengungkap mekanisme genetik dan molekuler yang mendasarinya, serta untuk mengembangkan pendekatan terapeutik yang lebih efektif.
Advertisement
Karakteristik khas Cloves syndrome meliputi pertumbuhan berlebih jaringan lemak yang asimetris, malformasi pembuluh darah yang ekstensif, pertumbuhan abnormal pada kulit, serta berbagai anomali tulang dan tulang belakang. Manifestasi klinis ini dapat bervariasi secara signifikan dalam hal tingkat keparahan dan lokasi anatomis yang terkena, menciptakan tantangan tersendiri dalam diagnosis dan penanganan.
Berikut ini penyebab dan cara mengatasi cloves syndrome yang Liputan6.com rangkum dari berbagai sumber, Jumat (2/8/2024).Â
Penyanyi kenamaan Celine Dion mengunggah pengakuan di media sosial. Dion menyebut dirinya mengalami gangguan kesehatan langka, stiff person syndrome (SPS). Ia baru siap menceritakan kondisi yang ia alami belakangan ini kepada publik. Stiff person syn...
* Follow Official WhatsApp Channel Liputan6.com untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.
Cloves Syndrome Beserta Gejalanya dan Penyebabnya
Cloves syndrome adalah kondisi yang sangat langka dan termasuk dalam kategori kelainan bawaan (congenital). Sindrom ini ditandai oleh serangkaian abnormalitas yang mempengaruhi pembuluh darah, kulit, tulang belakang, sendi dan tulang. Cloves syndrome memiliki kemiripan dengan fibroadipose hyperplasia (FH), namun dengan beberapa perbedaan signifikan, termasuk pertumbuhan pembuluh darah yang lebih menonjol, nevus (tahi lalat), serta masalah tulang dan tulang belakang yang lebih kompleks.
Mengutip dari laman Texaschildrens.org, sindrom ini terjadi selama perkembangan janin di dalam rahim, dan sudah ada saat bayi lahir. Penyebab pastinya masih belum sepenuhnya dipahami, namun penelitian terkini menunjukkan bahwa sindrom ini terkait dengan mutasi genetik yang terjadi secara spontan selama perkembangan awal embrio.
Cloves syndrome juga memiliki spektrum gejala yang luas dan bervariasi antar penderita. Gejala-gejala Cloves syndrome selalu ada sejak lahir, meskipun mungkin tidak selalu terlihat dengan jelas pada awalnya. Beberapa tanda umum yang sering ditemui pada anak-anak dengan Cloves syndrome meliputi:
- Pertumbuhan berlebih jaringan lemak yang biasanya asimetris.
- Kelainan pembuluh darah yang meliputi berbagai jenis malformasi vaskular.
- Sering memiliki kelainan kulit seperti nevus epidermis.
- Pertumbuhan berlebih atau kelainan bentuk pada lengan, tangan, dan kaki.
- Kengkungan tulang belakang atau skoliosis.
- Tethered spinal cord, di mana jaringan menempel pada sumsum tulang belakang sehingga tidak dapat bergerak bebas dalam kanal tulang belakang.
Â
Advertisement
Cara Mengatasi CLOVES Syndrome
Cloves syndrome merupakan kondisi kompleks di mana membutuhkan pendekatan perawatan yang menyeluruh, dan disesuaikan dengan kebutuhan individual setiap pasien. Meskipun belum ada penyembuhan total untuk sindrom ini, berbagai metode pengobatan dan intervensi telah dikembangkan untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Berikut ini adalah penjelasan lebih rinci tentang berbagai pendekatan yang dapat digunakan dalam mengatasi Cloves syndrome:
1. Terapi Obat dengan Sirolimus (Rapamycin)
Sirolimus juga dikenal sebagai rapamycin, adalah obat imunosupresan yang telah menunjukkan hasil menjanjikan dalam penanganan Cloves syndrome. Obat ini bekerja dengan menekan sistem kekebalan tubuh dan memperlambat pertumbuhan pembuluh limfatik abnormal, yang menyebabkan kelainan vaskular pada penderita Cloves. Mekanisme kerjanya melibatkan penghambatan jalur mTOR (mammalian target of rapamycin), yang berperan penting dalam regulasi pertumbuhan sel. Dengan menghambat jalur ini, sirolimus dapat mengurangi pertumbuhan berlebih jaringan dan pembuluh darah yang karakteristik pada Cloves syndrome. Selain itu, obat ini juga telah terbukti efektif dalam mengurangi rasa sakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien secara keseluruhan. Penggunaan sirolimus harus dilakukan di bawah pengawasan ketat tim medis, karena obat ini dapat memiliki efek samping yang perlu dipantau secara teratur.
2. Sklerotherapy
Sklerotherapy adalah prosedur non-bedah yang digunakan, untuk mengatasi kelainan vaskular yang terkait dengan Cloves syndrome. Teknik ini melibatkan penyuntikan zat sklerosan langsung ke dalam pembuluh darah atau rongga limfatik yang abnormal. Zat sklerosan ini bekerja dengan cara mengiritasi dinding pembuluh, menyebabkan pembuluh tersebut mengempis dan akhirnya menutup. Proses ini tidak hanya membantu mengurangi ukuran kelainan vaskular, tetapi juga dapat mengurangi rasa sakit yang ditimbulkannya. Sklerotherapy sering kali dilakukan dalam beberapa sesi untuk mencapai hasil optimal, dan prosedur ini umumnya dilakukan oleh ahli radiologi intervensi atau spesialis vaskular yang berpengalaman. Meskipun relatif aman, pasien mungkin mengalami beberapa efek samping sementara seperti pembengkakan, kemerahan, atau ketidaknyamanan ringan di area yang diobati.
3. Embolisasi
Embolisasi adalah prosedur minimal invasif yang digunakan, untuk mengatasi malformasi arteriovenosa dan kelainan vaskular lainnya yang terkait dengan sindrom Cloves. Prosedur ini melibatkan pemasukan kateter kecil ke dalam pembuluh darah melalui sayatan kecil, biasanya di area selangkangan. Kateter ini kemudian diarahkan ke pembuluh darah yang bermasalah dengan bantuan pencitraan fluoroskopi. Setelah mencapai target, bahan emboli (seperti partikel kecil, koil, atau lem medis) diinjeksikan untuk memblokir aliran darah ke area yang abnormal. Tujuan dari embolisasi adalah untuk mengurangi ukuran malformasi vaskular, mengurangi risiko perdarahan, dan memperbaiki gejala terkait. Prosedur ini memiliki keuntungan karena kurang invasif dibandingkan dengan operasi tradisional, namun tetap memerlukan keahlian tinggi dan peralatan khusus. Pasien mungkin memerlukan beberapa sesi embolisasi, untuk mencapai hasil yang optimal.
4. Bedah Debulking
Bedah debulking adalah prosedur invasif yang bertujuan, untuk menghilangkan sebagian besar jaringan dan pembuluh darah yang tumbuh berlebihan akibat sindrom Cloves. Meskipun ini merupakan operasi besar yang memerlukan persiapan dan pemulihan yang ekstensif, prosedur ini dapat sangat mengubah hidup pasien, terutama bagi mereka yang mengalami keterbatasan mobilitas akibat kelainan anggota tubuh atau pembuluh vena yang tumbuh berlebihan dan menyakitkan.
Selama operasi, ahli bedah akan dengan hati-hati menghilangkan jaringan berlebih sambil berusaha mempertahankan fungsi dan estetika sebanyak mungkin. Proses ini mungkin melibatkan berbagai teknik bedah termasuk eksisi, liposuction, dan rekonstruksi. Pasca operasi, pasien akan memerlukan perawatan lanjutan yang intensif, termasuk manajemen nyeri, perawatan luka, dan rehabilitasi fisik. Penting untuk dicatat bahwa meskipun bedah debulking dapat memberikan perbaikan yang signifikan, pertumbuhan berlebih mungkin kembali terjadi seiring waktu, sehingga tindak lanjut jangka panjang dan kemungkinan prosedur tambahan di masa depan mungkin diperlukan.
5. Pemasangan Filter IVC (Inferior Vena Cava)
Filter IVC adalah perangkat medis yang dirancang untuk mencegah emboli paru, suatu komplikasi yang mengancam jiwa pada penderita Cloves syndrome. Emboli paru terjadi ketika gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah (biasanya di kaki atau panggul) dan kemudian berjalan melalui aliran darah ke paru-paru. Filter IVC diimplan secara bedah ke dalam vena cava inferior, yang merupakan vena utama yang mengalirkan darah dari tubuh bagian bawah kembali ke jantung. Perangkat ini berfungsi seperti jaring yang menjebak gumpalan darah sebelum mencapai jantung dan paru-paru, sehingga mencegah komplikasi yang berpotensi fatal.
Prosedur pemasangan filter IVC biasanya dilakukan oleh ahli radiologi intervensi, atau ahli bedah vaskular menggunakan panduan gambar. Meskipun pemasangan filter IVC dapat sangat bermanfaat dalam mencegah emboli paru, penting untuk mempertimbangkan potensi risiko dan komplikasi jangka panjang, seperti perforasi vena atau migrasi filter. Oleh karena itu, keputusan untuk memasang filter IVC harus diambil setelah diskusi menyeluruh antara tim medis dan pasien atau keluarganya.
6. Pendekatan Multidisiplin Manajemen
Cloves syndrome memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan berbagai spesialis medis. Tim perawatan biasanya terdiri dari ahli genetika yang membantu dalam diagnosis dan konseling genetik, ahli bedah vaskular dan plastik untuk prosedur bedah yang diperlukan, ahli radiologi intervensi untuk prosedur seperti embolisasi dan sklerotherapy, ahli saraf untuk menangani komplikasi neurologis, ahli dermatologi untuk perawatan kulit, dan terapis fisik serta okupasi untuk rehabilitasi. Selain itu, keterlibatan ahli onkologi mungkin diperlukan untuk memantau risiko tumor, sementara ahli endokrinologi dapat membantu dalam manajemen gangguan hormon yang mungkin terkait. Koordinasi yang erat antara berbagai spesialis ini sangat penting, untuk memastikan perawatan yang komprehensif dan terintegrasi. Pendekatan tim multidisiplin ini memungkinkan pertimbangan semua aspek kondisi pasien, memfasilitasi pengambilan keputusan yang lebih baik, dan memastikan bahwa perawatan disesuaikan dengan kebutuhan spesifik setiap individu.
7. Perawatan Kulit Intensif
Perawatan kulit yang intensif dan teratur merupakan aspek penting dalam manajemen Cloves syndrome. Penderita sindrom ini sering mengalami berbagai masalah kulit, termasuk pertumbuhan berlebih jaringan lunak, malformasi pembuluh darah di kulit, dan risiko infeksi yang tinggi. Oleh karena itu, rutinitas perawatan kulit harian yang menyeluruh sangat penting. Ini melibatkan pembersihan gentle menggunakan produk non-iritan, pelembaban intensif untuk menjaga kelembaban kulit dan mencegah kekeringan atau pecah-pecah, serta penggunaan tabir surya dengan SPF tinggi untuk melindungi kulit yang sensitif dari kerusakan akibat sinar UV. Dalam beberapa kasus, penggunaan pakaian kompresif khusus mungkin direkomendasikan untuk membantu mengelola pembengkakan dan meningkatkan sirkulasi. Perawatan luka yang tepat juga krusial, terutama setelah prosedur medis atau jika terjadi luka. Pemantauan rutin oleh ahli dermatologi dapat membantu mendeteksi dan menangani masalah kulit sejak dini, serta menyesuaikan rejimen perawatan sesuai kebutuhan yang berubah seiring waktu.
Â
* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.
Advertisement