Mengenal Cutis Laxa, Gangguan Langka yang Membuat Kulit Bayi Berkeriput

Cutis laxa adalah istilah umum untuk sekelompok kelainan langka yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat ini berfungsi memberikan struktur pada otot, sendi, kulit, dan organ. Sebagian besar jenis cutis laxa bersifat genetik dan hadir sejak lahir bersama dengan kelainan lainnya. Namun, ada juga beberapa bentuk cutis laxa yang dapat berkembang di kemudian hari.

Istilah cutis laxa berasal dari bahasa Latin yang berarti kulit kendur, merujuk pada kondisi kulit yang longgar. Ciri khas dari kelainan cutis laxa adalah kulit yang kendur dan berkerut serta tidak elastis. Jika kulit ditarik, kulit akan kembali ke posisi semula secara abnormal lambat. Kulit juga terlihat menggantung dan berlebihan.

Ada empat jenis utama cutis laxa:

Cutis Laxa Autosomal Dominan (ADCL)

Cutis laxa autosomal dominan (ADCL) disebabkan oleh satu salinan gen yang tidak normal yang dapat diwarisi dari salah satu orang tua. Jika seseorang memiliki cutis laxa dominan, anak-anak mereka memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi kondisi ini. Dalam beberapa kasus, perubahan gen yang terjadi secara spontan (mutasi de novo) dapat menyebabkan cutis laxa. Mutasi de novo ini terjadi secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua.

Cutis Laxa Autosomal Resesif

Cutis laxa autosomal resesif terjadi ketika seseorang menerima gen yang tidak normal dari kedua orang tua. Jika seseorang menerima satu salinan gen normal dan satu salinan gen tidak normal, mereka akan menjadi pembawa gen cutis laxa resesif namun mungkin tidak menunjukkan gejala apapun. Anak-anak mereka memiliki kemungkinan 25% untuk mewarisi kondisi ini.

Cutis Laxa X-Linked Resesif

Bentuk cutis laxa ini kadang-kadang disebut juga dengan sindrom tanduk oksipital (occipital horn syndrome). Ini dianggap sebagai penyakit transportasi tembaga. Kadar tembaga yang rendah menyebabkan masalah dalam mengonversi protein elastin, yang pada akhirnya mengakibatkan rendahnya kadar elastin pada kulit.

Cutis Laxa Akuisita

Cutis laxa akuisita berarti seseorang tidak dilahirkan dengan kondisi ini, namun dapat mengembangkannya di kemudian hari. Beberapa peneliti percaya bahwa pada kasus-kasus ini, seseorang mungkin membawa gen tersebut, dan pemicu tertentu di kemudian hari mengaktifkannya.

Masing-masing jenis cutis laxa memiliki karakteristik dan pola pewarisan yang berbeda, serta dapat mempengaruhi kualitas hidup penderitanya secara signifikan. Pemahaman lebih dalam tentang jenis-jenis cutis laxa ini penting untuk diagnosis dan penanganan yang tepat.

Cutis laxa sebagian besar disebabkan oleh perubahan yang diwariskan pada gen elastin seseorang. Gen elastin ini berperan penting dalam memberi instruksi kepada tubuh untuk memproduksi protein tertentu. Jika terjadi perubahan pada gen elastin, tubuh akan mengalami kesulitan dalam memproduksi protein yang disebut elastin. Elastin merupakan komponen utama dari serat elastis, yang membentuk bagian dari jaringan ikat tubuh. Ketika gen elastin mengalami perubahan, protein elastin yang dihasilkan mungkin tidak berfungsi dengan baik, atau jumlahnya tidak mencukupi. Akibatnya, jaringan ikat kehilangan elastisitasnya, yang menyebabkan kulit menjadi kendur dan berkerut.

Penyebab pasti dari cutis laxa jenis akuisita, atau yang diperoleh setelah lahir, masih belum sepenuhnya dipahami. Namun, kondisi ini sering terjadi bersamaan dengan penyakit lain atau setelah seseorang terpapar obat-obatan tertentu. Beberapa kondisi yang diketahui dapat memicu cutis laxa akuisita meliputi:

1. Infeksi: Beberapa jenis infeksi dapat menyebabkan perubahan pada elastin atau jaringan ikat, yang kemudian memicu terjadinya cutis laxa.
2. Kanker: Kanker tertentu, seperti limfoma, juga telah dikaitkan dengan perkembangan cutis laxa.
3. Penyakit inflamasi: Penyakit inflamasi seperti penyakit celiac juga dapat menjadi pemicu. Penyakit ini menyebabkan peradangan yang dapat merusak jaringan ikat.
4. Penyakit autoimun: Penyakit autoimun seperti artritis reumatoid juga berpotensi memicu cutis laxa. Dalam kondisi ini, sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan sehat, termasuk jaringan ikat yang mengandung elastin.
5. Obat-obatan: Beberapa obat, seperti penicillin, juga diduga dapat memicu cutis laxa. Obat-obatan ini dapat mempengaruhi sistem kekebalan tubuh atau menyebabkan reaksi yang mengubah fungsi gen elastin.

Kondisi-kondisi dan obat-obatan tersebut dianggap sebagai pemicu lingkungan dan sistem kekebalan yang dapat mengaktifkan gen yang mungkin sudah rentan, menyebabkan timbulnya cutis laxa akuisita pada seseorang. Penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk memahami mekanisme pasti bagaimana faktor-faktor ini menyebabkan cutis laxa berkembang pada orang yang sebelumnya tidak memiliki kondisi ini.

Cutis laxa adalah kondisi yang gejalanya dapat sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Secara umum, cutis laxa menyebabkan masalah dalam pembentukan elastin dan jaringan ikat. Hal ini tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga bisa berdampak pada organ-organ dalam tubuh seperti jantung dan paru-paru.

Gejala utama cutis laxa meliputi:

1. Kulit longgar: Kulit yang kendur dan menggantung dalam lipatan, terutama di area wajah, leher, dan paha. Kulit ini tampak kendor dan tidak elastis, sehingga sering terlihat seperti berkerut atau turun.
2. Penampilan yang lebih tua dari usia sebenarnya: Orang dengan cutis laxa sering tampak lebih tua dari usia mereka karena kulit yang kendur dan keriput.
3. Sendi yang longgar: Beberapa orang mungkin memiliki sendi yang terlalu fleksibel, kadang-kadang disebut juga sebagai double-jointedness.
4. Penyempitan atau pembengkakan tidak normal pada pembuluh darah: Ini dapat mengakibatkan masalah serius seperti aneurisma atau stenosis, yang berpotensi mengancam nyawa.
5. Hernia perut bagian bawah: Hernia ini terjadi ketika ada penonjolan organ atau jaringan melalui titik lemah di dinding otot perut bagian bawah.
6. Hernia pusar: Hernia ini muncul di sekitar atau di dalam pusar, dan bisa menjadi sangat menyakitkan.
7. Divertikula pada usus: Penderita cutis laxa mungkin memiliki kantong kecil yang terbentuk di dinding usus, yang disebut divertikula. Ini dapat menyebabkan komplikasi seperti divertikulitis.
8. Emfisema: Kondisi paru-paru yang serius ini disebabkan oleh kerusakan pada kantung udara kecil di paru-paru (alveoli), yang menyebabkan kesulitan bernapas dan penurunan fungsi paru-paru.

Selain gejala utama tersebut, beberapa jenis cutis laxa dapat menyebabkan gejala yang lebih parah dan komplikasi lainnya. Misalnya, beberapa bentuk cutis laxa dapat menyebabkan malformasi otak, arteri yang terpelintir, tonus otot yang rendah, kejang, keterbelakangan intelektual, dan perbedaan dalam fitur wajah. Gejala-gejala ini dapat menyebabkan disabilitas yang signifikan dan, dalam beberapa kasus, kondisi ini bisa mengancam nyawa. Penanganan cutis laxa sering kali memerlukan pendekatan multidisiplin untuk mengatasi berbagai komplikasi yang mungkin timbul.

Saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan cutis laxa atau mencegah perkembangan penyakit ini. Penanganan cutis laxa berfokus pada pengelolaan gejala dan perawatan kondisi lain yang mungkin menyertainya.

Beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengelola gejala cutis laxa antara lain:

1. Operasi untuk memperbaiki hernia: Hernia yang sering terjadi pada penderita cutis laxa dapat diperbaiki melalui prosedur bedah. Ini bertujuan untuk mengembalikan posisi organ yang menonjol dan memperkuat area yang lemah di dinding otot.
2. Penggunaan obat-obatan untuk mengontrol pembengkakan: Beberapa penderita mungkin memerlukan obat-obatan untuk mengurangi pembengkakan atau peradangan yang dapat terjadi sebagai bagian dari kondisi ini.
3. Beta-blocker untuk masalah jantung: Penderita cutis laxa yang mengalami masalah jantung mungkin diberi beta-blocker, yaitu obat yang membantu mengurangi tekanan darah dan beban kerja pada jantung, serta mencegah komplikasi jantung yang serius.
4. Botox untuk kerutan di paru-paru: Dalam beberapa kasus, suntikan botox digunakan untuk mengatasi masalah kerutan atau kelainan di paru-paru yang dapat memengaruhi fungsi pernapasan.
5. Inhaler kortikosteroid untuk emfisema: Penderita cutis laxa yang juga menderita emfisema dapat diobati dengan inhaler kortikosteroid, yang membantu mengurangi peradangan di paru-paru dan meningkatkan kapasitas pernapasan.
6. Terapi fisik: Terapi fisik dapat sangat membantu dalam menjaga kekuatan dan fleksibilitas otot, serta mengelola masalah sendi yang mungkin terjadi akibat kondisi ini.

Selain itu, beberapa orang dengan cutis laxa mungkin memilih untuk menjalani operasi plastik guna menghilangkan kelebihan kulit yang kendur. Namun, perlu diingat bahwa efek dari operasi plastik ini hanya bersifat sementara, karena kulit yang kendur akan kembali seiring berjalannya waktu.

Penting untuk menjalani pemeriksaan rutin dengan dokter guna memantau gejala dan kondisi yang mungkin berkembang. Melalui pengelolaan yang tepat dan perhatian medis yang berkelanjutan, kualitas hidup penderita cutis laxa dapat ditingkatkan, meskipun penyakit ini belum bisa disembuhkan secara permanen.