Celine Dion Idap Penyakit Langka Stiff Person Syndrom hingga Batalkan Tur Dunia

Seiring waktu orang dengan kondisi tersebut dapat mengembangkan "postur membungkuk," kata NINDS. Kondisi tersebut biasanya dimulai dengan kekakuan otot di bagian tengah tubuh, batang tubuh dan perut, sebelum berlanjut menjadi kaku dan kejang di kaki dan otot lainnya, menurut Klinik Cleveland.

Kejang otot bisa "cukup parah. Ini dapat menyebabkan jatuh, sakit parah, dan kecacatan yang signifikan," kata Dr. Emile Sami Moukheiber dari Stiff Person Syndrome Center di Johns Hopkins Medicine.

"Jatuh karena kejang yang parah sangat umum terjadi. Kejang ini dapat dipicu oleh keterkejutan, emosi yang parah, cuaca dingin," tambahnya,

Kejang ini bisa cukup kuat untuk mematahkan tulang, dan setiap jatuh dapat menyebabkan cedera parah. Celine Dion mengatakan dalam video Instagram pada Desember 2022 bahwa kejang memengaruhi "setiap aspek" kehidupan sehari-harinya

"Terkadang menyebabkan kesulitan saat saya berjalan dan tidak mengizinkan saya menggunakan pita suara untuk bernyanyi seperti biasanya. Sungguh menyakitkan bagiku untuk memberitahumu hari ini," katanya.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan kecemasan. "Banyak pasien, jika tidak semua, memiliki kecemasan yang intrinsik terhadap penyakit ini dan kecemasan itu sebenarnya memengaruhi penyakit fisik dari penyakit yang dapat dialami orang," Dr. Scott Newsome, direktur Stiff Person Syndrome Center, mengatakan dalam video di situs web organisasi.

Kadang-kadang, orang dengan stiff person syndrome mungkin takut meninggalkan rumah karena "suara jalanan, seperti suara klakson mobil, dapat memicu kejang dan jatuh," jelas NINDS.

Stiff person syndrome sangat jarang terjadi. Sekitar 1 dari setiap 1 juta orang memiliki sindrom tersebut, dan sebagian besar ahli saraf umum hanya akan melihat satu atau dua kasus dalam hidup mereka, kata Moukheiber.

Kasus pertama stiff person syndrome dilaporkan pada 1950-an, menurut Newsome, dan penyakit ini secara historis disebut sebagai "stiff man syndrome". Sejak itu, telah ditemukan bahwa memengaruhi perempuan dua kali lebih besar daripada pria, dan namanya diubah menjadi stiff person syndrome untuk menghindari kebingungan.

Kondisi ini dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi gejala paling sering dimulai pada usia 30-an atau 40-an, menurut Klinik Cleveland. Stiff person syndrome dianggap memiliki gambaran penyakit autoimun, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, "Ini sering dikaitkan dengan penyakit autoimun lain seperti diabetes tipe-I, tiroiditis, vitiligo, dan anemia pernisiosa."

Meskipun penyebab pastinya tidak jelas, menurut institut tersebut, penelitian menunjukkan hal itu mungkin disebabkan oleh respons autoimun yang "menjadi serba salah" di otak dan sumsum tulang belakang. "Orang dengan SPS mengalami peningkatan kadar GAD, antibodi yang bekerja melawan enzim yang terlibat dalam sintesis neurotransmitter penting di otak," tulis institut tersebut di situs webnya.

"Diagnosis pasti dapat dibuat dengan tes darah yang mengukur tingkat antibodi dekarboksilase asam glutamat (GAD)," lanjutnya.

Tes lain termasuk elektromiografi (EMG), yang mengukur aktivitas listrik di otot, dan pungsi lumbal, biasa disebut spinal tap. Karena kelangkaan penyakit dan ambiguitas gejalanya, orang akan sering mencari perawatan untuk nyeri kronis sebelum mereka mendapatkan perawatan neurologis.

Kondisi ini dapat salah didiagnosis sebagai kecemasan, fibromyalgia, multiple sclerosis, penyakit Parkinson, penyakit psikosomatis, atau bahkan fobia, catat NINDS. Rata-rata, dibutuhkan sekitar tujuh tahun bagi seseorang untuk menerima diagnosis stiff person syndrome, kata Newsome.

"Terkadang, (pasien) dicap gila," katanya, "karena pada pemeriksaan awal, tidak ada ciri khas stiff person syndrome."