Idap Penyakit Langka, Begini Kondisi Terkini Celine Dion

Pada 2022 lalu Celine Dion, mengumumkan bahwa ia didiagnosa mengidap penyakit langka bernama Stiff Person Syndrome (SPS). Penyakit ini merupakan suatu kondisi neurologis langka yang membuat adanya kekakuan otot dan kejang.

Melansir dari Healthline, penyakit ini adalah kelainan neurologis autoimun yang langka. Kemudian penyakit SPS memengaruhi cara otak dan sumsum tulang belakang mengontrol pergerakan otot.

Jika tanpa pengobatan SPS secara signifikan dapat mengganggu kualitas hidup dari penderitanya. Penyakit ini juga termasuk langka karena memengaruhi sekitar 1-2 orang per satu juta orang.

Diketahui penyakit SPS digambarkan dimulai antara usia 30 hingga 60 tahun dan lebih sering terjadi kepada perempuan. Mengutip dari raredisease.org seseorang yang mengidap penyakit ini mempunyai kekakuan otot dan terjadi bersamaan dengan kejang otot.

Kejang otot tersebut bisa terjadi secara acak atau bisa dipicu oleh berbagai kejadian atau keadaan berbeda. Jika tidak ditangani SPS berpotensi menyebabkan kesulitan berjalan dan berdampak secara signifikan pada kemampuan seseorang melakukan tugas sehari-hari.

Melansir dari raredisease.org penyebab psati terkait penyakit Stiff Person Syndrome belum diketahui. Penyakit ini termasuk penyakit yang langka dan dalam literatur medis menunjukkan bahwa kemungkinan besar penyakit ini merupakan kelainan autoimun.

Gangguan autoimun terjadi ketika pertahanan alami tubuh (misalnya antibodi) terhadap organisme “Asing” atau penyerang mulai menyerang jaringan sehat karena alasan yang tidak diketahui.

Sebagian besar yang terkena SPS mempunyai antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase (GAD). Suatu protein dalam sel saraf penghambat yang terlibat dalam pembuatan (sintesis) neurotransmitter penghambat utama yang disebut asam gamma-aminobutyric (GABA).

GABA tersebut membantu mengontrol pergerakan otot dan mencegah hipereksitabilitas dalam sistem saraf. Namun gejala SPS dapat berkembang ketika sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang sel saraf (neuron) tertentu yang menghasilkan GAD.

Sehingga menyebabkan kekurangan GABA dalam tubuh, namun meski demikian peran pasti definisi GAD dalam pengembangan SPS belum sepenuhnya dipahami.

Diketahui sebelumnya penyakit Stiff Person Syndrome menyebabkan adanya kekakuan otot. Berikut ini sejumlah gejala yang bisa ditunjukan oleh penderita Stiff Person Syndrome:

1. Kekakuan anggota badan

2. Otot-otot kaku pada batang tubuh

3. Masalah postur akibat otot punggung kaku yang bisa menyebabkan penderitanya membungkuk

4. Kejang otot yang menyakitkan

5. Kesulitan berjalan

6. Masalah sensorik seperti kepekaan terhadap cahaya, kebisingan dan suara

Selain itu terdapat beberapa gejala SPS lainnya seperti kejang SPS yang sangat parah dan menyebabkan penderitanya terjatuh jika berdiri. Terkadang kekuatannya cukup kuat untuk mematahkan tulang.

Kejang tersebut juga bisa menjadi lebih buruk ketika penderitanya merasa cemas atau kesal. Kemudian karena gerakan mendadak, suara keras, atau sentuhan juga bisa memicu kejang yang terjadi secara tidak sengaja.

Seseorang yang mengalami SPS juga bisa mengalami depresi atau kecemasan karena disebabkan oleh gejala lain yang mungkin dialami atau adanya penurunan neurotransmitter di otak.

Jika SPS terus berkembang penderitanya berpotensi mengalami tekanan emosional dan mungkin menyadari bahwa spam semakin parah ketika berada di tempat umum. Sehingga penderitanya bisa merasakan cemas ketika pergi ke tempat umum.

Penderita yang mengalami kekakuan otot pada tahap akhir SPS juga bisa mempengaruhi bagian tubuh lain. Misalnya wajah dan otot-otot yang digunakan misalnya untuk makan dan berbicara.

Otot-otot yang terlibat dalam pernapasan juga bisa terpengaruh dan membahayakan penderitanya karena masalah pernapasan yang bisa mengancam jiwa.