Anak Muda Dapat Terkena Demensia, Penyakit Pikun Ini Bisa Dipicu 5 Masalah

Orang dengan penyakit ini mengalami gangguan pada otak bagian depan dan samping. Penyebab penyakit pikun (demensia) pada orang usia muda tidak hanya itu saja. Ada juga penyebab lain yang kasusnya cukup terbilang jarang, seperti:

1. Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Demensia yang menyerang anak atau remaja, kemungkinan besar disebabkan oleh neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Kondisi ini mengacu pada sekelompok kelainan langka pada sel saraf yang disebabkan oleh penumpukan lipofuscin di otak. Penumpukan protein di otak ini terjadi akibat kemampuan otak untuk menghilangkan dan mendaur ulang protein mengalami masalah.

"Perlu Anda ketahui bahwa NCL ini diwariskan dari orangtua melalui salinan gen yang tidak berfungsi dengan baik," kata Tania.

Itu artinya, orangtua yang memiliki NCL kemungkinan besar akan mewariskan gen pembawa NCL pada buah hatinya. Penyebab demensia pada usia muda ini menimbulkan berbagai gejala di antaranya:

- Otot kejang secara tidak normal dan koordinasi otot yang burukm sehingga gerakan tubuhnya juga buruk, contohnya goyah saat berjalan dan mudah jatuh.

- Anak atau remaja mengalami masalah penglihatan diikuti dengan gejala demensia, seperti hilang ingatan, kesulitan komunikasi, dan mengalami perubahan mood yang cepat.

- Mengalami kejang dan memiliki fungsi kognitif yang buruk.

NCL tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi, beberapa perawatan dokter dapat membantu pasien dan keluarga untuk menekan munculnya gejala.

2. Batten disease

Batten disease juga merupakan penyebab demensia pada orang usia muda. Masalah kesehatan ini merujuk pada kelainan sistem saraf yang diwariskan orangtua.

"Perlu Anda ketahui bahwa Batten disease adalah salah satu jenis dari NCL," ungkap Tania.

Selain menimbulkan gejala mudah lupa, anak yang memiliki Batten disease juga mengalami gejala penyerta, seperti:

- Kehilangan kemampuan secara progresif.

- Kejang dan gangguan dalam menggerakan anggota tubuh.

- Gangguan kemampuan berdiri, berjalan, berbicara, dan berpikir secara bertahap.

- Gangguan tidur, pada sebagian anak.

Hingga kini, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan Batten disease. Namun, dokter dapat mengurangi frekuensi atau mencegah gejala, seperti kejang dengan obat antikonvulsan.

Pasien juga mungkin diminta untuk mengikuti terapi fisik dan okupasi untuk mempertahankan fungsi-fungsi tubuhnya.

3. Niemann-Pick

Penyebab demensia pada usia muda selanjutnya sangatlah langka, yaitu penyakit bawaan Niemann-Pick. Penyakit ini memengaruhi kemampuan tubuh untuk proses metabolisme lemak (kolesterol dan lipid) di dalam sel.

"Pada akhirnya, penyakit ini akan memperburuk fungsi otak, saraf, sumsum tulang belakang, dan paru-paru," ungkap Tania.

Penyebab dari Niemann-Pick adalah hilang atau tidak berfungsinya enzim phingomyelinase yang bertugas untuk memetabolisme lemak dalam tubuh sehingga akan memicu terjadinya penumpukan lemak. Seiring waktu, sel akan kehilangan fungsi karena tumpukan lemak dan mati.

Tidak semua Niemann-Pick dapat menyebabkan penurunan fungsi otak. Hanya tipe C yang dapat menyebabkan demensia pada remaja.

Anak atau remaja yang mengidap Niemann-Pick umumnya akan merasakan gejala berikut ini:

- Kontraksi otot yang berlebihan (distonia) atau gerakan mata yang tidak terkontrol.

- Gangguan tidur.- Kesulitan menelan dan mengalami penyakit pneumonia berulang.

- Kesulitan untuk berjalan, sehingga mudah jatuh.

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Niemann-Pick tipe A dan B. Sekarang ini, hanya tersedia obat miglustat (Zavesca) yang bisa digunakan untuk mengobati Niemann-Pick tipe C.

4. Penyakit Lafora

Penyakit Lafora adalah jenis epilepsi mioklonus progresif yang parah dan diturunkan dari keluarga. Penyebab demensia pada usia muda ini paling sering dimulai dengan serangan epilepsi.

"Kemudian, diikuti dengan gejala lain, seperti kesulitan berjalan dan kejang otot (mioklonus)," ucap Tania.

Orang yang terkena juga mengalami kerusakan kognitif yang progresif yang bisa mengarah pada demensia di masa depan.

Pada kebanyakan kasus disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen EPM2A atau gen NHLRC1 dan diturunkan secara resesif autosom.

Sayangnya, saat ini tidak ada obat atau cara untuk memperlambat perkembangan penyakit Lafora. Perawatan akan difokuskan pada tanda dan gejala yang dirasakan pasien.

"Sebagai contoh, orang yang mengalami kejang akan diresepkan obat antikejang," jelas Tania.

5. Down syndrome

Meski tidak semua, beberapa orang dengan sindrom Down mengembangkan penyakit Alzheimer saat mereka bertambah dewasa.

Orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan salinan ekstra kromosom 21, yang membawa gen APP. Gen ini menghasilkan protein spesifik yang disebut protein prekursor amiloid (APP).

"Terlalu banyak protein APP menyebabkan penumpukan gumpalan protein yang disebut plak beta-amiloid di otak," tukas Tania.

Pada usia 40, hampir semua orang dengan sindrom Down memiliki plak ini di otak, bersama dengan endapan protein lainnya, yang menyebabkan masalah dengan fungsi sel otak dan meningkatkan risiko terjadinya demensia.

Menurut National Institute on Aging menyebutkan bahwa pengidap Down syndrome di usia 50 tahun mulai menunjukkan gejala Alzheimer, yakni salah satu tipe dementia. (Arie Nugraha)