Pengertian

Ataksia Friedrich adalah suatu kelainan bawaan yang menyebabkan masalah pada sistem saraf, hingga menimbulkan gangguan gerakan. Gangguan ini akan terus memburuk seiring berjalannya waktu.

Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter dari Jerman, Nicholaus Friedrich, pada tahun 1860an. Diperkirakan satu dari 40.000 orang terkena penyakit ini. Tidak ada perbedaan risiko antara wanita dan pria untuk terkena penyakit ini.

 

Penyebab

Penderita ataksia Friedrich memiliki mutase gen FXN. Gen ini berfungsi untuk produksi frataxin, yaitu protein penting yang bekerja untuk fungsi mitokondria (bagian dari sel untuk produksi energi) sel.

Pada ataksia Friedrich terdapat degenerasi saraf tulang belakang dan saraf perifer sehingga saraf menjadi lebih tipis. Terdapat juga degenerasi dari serebelum, yaitu bagian otak yang berfungsi mengkoordinasi keseimbangan dan pergerakan.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, akan muncul gejala penyakit apabila terdapat dua kopi gen FXN yang mengalami mutasi (dari masing-masing orang tua). Apabila hanya satu kopi gen FXN yang mengalami mutasi dan satu kopi lainnya normal, seseorang dikatakan menjadi karier. Pembawa dari ataksia Friedrich tidak akan menunjukkan gejala.

Diagnosis

Proses penentuan diagnosis ataksia Friedrich membutuhkan evaluasi klinis secara menyeluruh, yang meliputi anamnesis atau wawancara medis secara mendetail untuk mengetahui riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik.

Hal yang dinilai antara lain keseimbangan, sensasi, refleks, dan tanda adanya masalah neurologis. Pemeriksaan penunjang yang mungkin dilakukan antara lain adalah:

• elektromiogram (EMG), menilai aktivitas elektrik sel otot
• pemeriksaan konduksi sistem saraf, menilai kecepatan saraf menghantarkan impuls
• elektrokardiogram (EKG), menilai aktivitas elektrik jantung
• ekokardiogram, menilai posisi dan pergerakan jantung
• pemeriksaan darah, terutama menilai kadar glukosa darah dan vitamin E
• MRI atau CT-scan, menilai gambaran otak dan saraf tulang belakang untuk menilai kemungkinan adanya masalah lain pada sistem saraf
• tes genetik, untuk memastikan adanya mutasi gen

Gejala

Pada kebanyakan penderita ataksia Friedrich, gejala muncul pada rentang usia 5 hingga 18 tahun. Gejala yang muncul saat usia dewasa lebih jarang terjadi, biasanya hanya terjadi pada kurang dari 25 persen penderita ataksia Friedrich.

Gejala ataksia Friedrich yang umum dikeluhkan adalah:

• hilangnya koordinasi pada lengan dan kaki (ataksia). Pada awalnya ataksia muncul pada kaki, lama kelamaan akan memburuk dan menyebar ke tangan dan area batang tubuh
• kekakuan otot
• sering terdapat kehilangan sensasi pada anggota gerak
• kelelahan, merasa kekurangan energi, dan kehilangan masa otot (terutama pada kaki dan tangan)
• gangguan penglihatan, nistagmus (gerakan mata involunter), hilangnya pendengaran, dan disartria (cara bicara tidak jelas atau cadel)
• skoliosis, dalam keadaan parah dapat mengganggu pernafasan
• diabetes melitus
• masalah serius pada jantung, seperti aritmia (gangguan irama jantung), fibrosis miokardial, gagal jantung, hipertrofik kardiomiopati, dsb

Gejala ini akan memburuk sering perjalanan waktu. Secara umum, penderita ataksia Friedrich akan membutuhkan bantuan kursi roda, 10 hingga 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.

Penyakit ini dapat memengaruhi angka harapan hidup, dan banyak penderita meninggal saat usia dewasa akibat masalah pada jantung. Pada penderita ataksia Friedrich, tidak ditemukan masalah pada kemampuan mental.

Pengobatan

Saat ini belum ditemukan pengobatan untuk menyembuhkan ataksia Friedrich. Penderita akan membutuhkan kontrol rutin untuk memonitor dan menangani gejala yang muncul. Penanganan ditujukan untuk memaksimalkan kualitas hidup penderita ataksia Friedrich.