Pengertian

Craniosynostosis adalah penempelan abnormal dan prematur (terlalu cepat), antara sutura pada tengkorak. Hal ini menghasilkan bentuk kepala yang abnormal.

Tengkorak manusia pada dasarnya dibentuk dari beberapa tulang, di mana antar tulang dipisahkan oleh sutura, yaitu jaringan elastik yang kuat. Pada masa pertumbuhan, sutura dibutuhkan agar tengkorak fleksibel mengikuti perkembangan otak bayi. Seiring perkembangan, sutura akan menutup dan pada orang dewasa menghasilkan tulang tengkorak yang keras.

Craniosynostosis dapat dibagi menjadi empat jenis, yaitu:

• Metopic. Craniosynostosis metopic menyebabkan dahi membentuk segitiga di mana bagian belakang kepala akan melebar.
• Sagittal. Craniosynostosis sagittal akan membuat kepala tumbuh memanjang dan pipih.
• Coronal. Craniosynostosis coronal membuat bentuk dahi tidak seimbang. Pada bagian yang mengalami kelainan akan terlihat rata dan menonjol di bagian yang tidak mengalami kelainan.
• Lambdoid. Craniosynostosis lambdoid menyebabkan sebagian sisi kepala terlihat datar. Pada beberapa kasus, posisi salah satu telinga juga akan terlihat lebih tinggi.

Penyebab

Craniosynostosis disebabkan penutupan sutura tengkorak yang terlalu cepat, sehingga pertumbuhan tulang tengkorak pada area tersebut terbatas. Kondisi ini dapat dibedakan menjadi:

• non-sindromik, tidak disertai cacat lahir lainnya dan umumnya tidak diketaui penyebabnya.
• Sindromik, disebabkan berbagai sindrom yang umumnya ditimbulkan kelainan genetik –misalnya Apert Syndrome, Crouzon Syndrome, Pfeiffer Syndrome, Saethre-Chotzen.

Beberapa hal lainnya yang diduga dapat menyebabkan keadaan ini:

• endokrin: hipertiroid, hipofosfatemia, kekurangan vitamin D, hiperkalsemia, dan sebagainya
• kelainan darah yang menyebabkan hyperplasia sumsum tulang –misalnya sickle cell, thalassemia
• pertumbuhan otak yang kurang, misalnya mikrosefali

Diagnosis

Dalam proses diagnosis craniosynostosis, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menemukan adanya bentuk kepala yang abnormal. Pemeriksaan fisik dilakukan untuk melihat kondisi bayi. Dokter juga akan melakukan pengukuran kepala bayi serta kondisi sutura dan ubun-ubun.

Pemeriksaan lanjutan –seperti CT-scan, MRI, atau rontgen, akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Tujuannya adalah untuk melihat jaringan sutura. Sedangkan tes genetik akan dilakukan bila didapati adanya kecurigaan kelainan genetik yang menjadi penyebab kondisi ini.

Gejala

Craniosynostosis merupakan penyakit yang tergolong langka. Pada awal kehidupan, perkembangan otak manusia sangat pesat. Dalam 6 bulan pertama akan mencapai dua kali ukuran awalnya dan dalam satu tahun pertama kehidupan mencapai 4 kali ukuran awalnya.

Pada usia 2 tahun ukuran otak bayi mencapai 80% ukuran otak dewasa. Otak yang berkembang membutuhkan tengkorak yang fleksibel untuk mengimbangi perkembangannya.

Gejala yang dapat timbul adalah:

• bentuk kepala yang abnormal.
• garis keras sepanjang area sutura.
• hilangnya fontanelle bayi.
• pertumbuhan kepala bayi tidak proporsional dengan pertumbuhan tubuhnya.
• peningkatan ICP (intracranial pressure) atau tekanan dalam tengkorak. Misalnya nyeri kepala, gangguan penglihatan, penurunan kemampuan akademik anak secara tiba-tiba, muntah. 

Pengobatan

Penanganan kasus craniosynostosis biasanya dilakukan oleh ahli bedah saraf pediatrik. Pembedahan memang merupakan pilihan utama pengobatan dalam kasus craniosynostosis. Melalui proses pembedahan, diharapkan dapat memperbaiki bentuk tulang tengkorak dan mengurangi serta mencegah tekanan pada otak.

Jenis pembedahan yang umumnya dilakukan untuk menangani craniosynostosis adalah:

• Bedah endoskopi, yang umumnya dilakukan pada bayi yang berusia di bawa enam bulan. Namun pembedahan ini hanya bisa dilakukan jika hanya satu sutura saja yang bermasalah.
• Bedah terbuka, yang dilakukan pada bayi berusia di atas enam bulan. Pembedahan ini dapat membantu memperbaiki bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional.