Pengertian

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan paru-paru dan sistem pencernaan tersumbat oleh lendir yang menjadi tebal dan lengket. Normalnya, lendir pada paru-paru dan sistem pencernaan adalah lendir tipis dan licin yang berguna untuk membantu tubuh agar dapat berfungsi dengan baik.

Penyakit fibrosis kistik menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan dari usia muda. Seiring dengan waktu, paru-paru akan semakin rusak dan menjadi berhenti bekerja.

Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala akibat masalah paru-paru dan sistem pencernaan. Namun, rata-rata usia harapan hidup penderitanya berkurang karena penyakit ini. Hanya setengah dari penderita dapat hidup melewati usia 40 tahun.

Penyebab

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik disebabkan oleh gen yang bermutasi dan diturunkan dalam keluarga. Gen tersebut memengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel. Saat terjadi infeksi berulang, terjadi penumpukan lendir yang tebal dan lengket pada beberapa pipa tubuh seperti paru-paru dan sistem pencernaan.

Jika kedua orang tua memiliki satu mutasi gen ini, seorang anak akan memiliki 25% kemungkinan menderita fibrosis kistik.

 

Diagnosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik sudah dapat didiagnosis dari tes skrining sejak lahir. Darah diambil dari tumit bayi dan diperiksa untuk membuktikan apakah mengindikasikan fibrosis kistik.

Pemeriksaan lebih lanjut, seperti tes keringat dan genetik, diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Tes keringat dilakukan untuk memeriksa jumlah garam pada keringat. Penderita fibrosis kistik umumnya memiliki kadar garam yang lebih tinggi. Jika memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik, lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah Anda pembawa gen penyakit tersebut.

Gejala  

Gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistik biasanya baru diketahui saat usia muda walaupun seharusnya sudah muncul sejak lahir. Gejala umum fibrosis kistik meliputi:

• diare
• infeksi pernapasan berulang-ulang
• sulit untuk menaikkan berat badan
• sering batuk yang terdengar basah
• sesak nafas dan sesekali bunyi mengi

Penderita fibrosis kistik juga dapat mengalami beberapa kondisi lain seperti diabetes, kurus, gangguan hati, dan osteoporosis. Diabetes dapat terjadi karena lendir yang menyumbat saluran pankreas yang kemudian mengganggu enzim pencernaan mencapai usus. Selain itu, lendir juga bisa menyumbat saluran empedu sehingga menyebabkan gangguan hati. Fibrosis kistik mengakibatkan penipisan tulang dan menjadi osteoporosis.

Pengobatan

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan meliputi:

• Antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi pernapasan
• Obat-obatan untuk membuat lendir lebih encer sehingga mudah dikeluarkan melalui batuk
• Obat-obatan untuk melebarkan jalur napas (bronkodilator) dan mengurangi peradangan (steroid)
• Prosedur mengeluarkan lendir dari paru-paru seperti teknik pernapasan siklus aktif, drainase autogenik, drainase postural yang dimodifikasi dan alat pembersihan jalan napas
• Obat-obatan untuk membantu proses penyerapan makanan
• Diet dan suplemen khusus untuk mencegah malnutrisi

Prosedur transplantasi paru-paru merupakan salah satu pilihan ketika paru-paru sudah rusak parah.

Pencegahan

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik tidak dapat dicegah. Hal ini disebabkan karena penyebab gangguan ini adalah kesalahan gen.