Pengertian

Hiperplasia adrenal kongenital merupakan sekelompok kelainan genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal. Ini adalah sepasang organ dengan ukuran sebesar kenari yang terletak di atas ginjal.

Seseorang yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital kekurangan salah satu enzim yang digunakan oleh kelenjar adrenal untuk memroduksi hormon yang membantu regulasi dari metabolisme, sistem daya tahan tubuh, tekanan darah, dan fungsi tubuh esensial lainnya.

Hiperplasia adrenal kongenital memengaruhi produksi satu atau lebih dari tiga hormon steroid, yakni:

• Kortisol, yang meregulasi respons tubuh terhadap penyakit atau stres
• Mineralokortikoid, seperti aldosteron, yang meregulasi kadar natrium dan kalium dalam darah
• Androgen, seperti testosteron, yang merupakan hormon seksual

Pada sebagian besar kasus, hiperplasia adrenal kongenital mengakibatkan terjadinya penurunan produksi kortisol dan peningkatan produksi androgen. Versi yang lebih ringan dan lebih sering terjadi disebut sebagai hiperplasia adrenal kongenital non-klasik. Sedangkan, versi klasik dapat menunjukkan manifestasi klinis yang lebih berat.

Penyebab

Pada 95 persen kasus hiperplasia adrenal kongenital, terdapat kekurangan enzim 21-hidroksilase. Namun, juga terdapat beberapa enzim lain yang dapat kekurangan, walaupun jauh lebih jarang.

Hiperplasia adrenal kongenital diturunkan secara genetik oleh orang tua yang mengalami penyakit tersebut atau pembawa dari penyakit tersebut.

Gejala

Tanda dan gejala dari hiperplasia adrenal kongenital dapat bervariasi, bergantung dari gen yang mengalami kerusakan dan derajat dari kekurangan enzim yang terjadi.

Terdapat dua jenis utama dari hiperplasia adrenal kongenital, yaitu:

• Hiperplasia adrenal kongenital klasik, yang merupakan versi lebih berat, umumnya dapat terdeteksi pada usia sangat dini.

• Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik, yang merupakan versi lebih ringan dan lebih sering ditemui, umumnya tidak menunjukkan gejala hingga masa kanak-kanak atau dewasa muda.

Tanda dan gejala dari hiperplasia adrenal kongenital klasik dapat mencakup:

• Pada wanita, dapat dilihat pembesaran klitoris atau penampakan genitalia yang lebih seperti pria dibandingkan wanita (ambiguous genitalia) pada saat lahir, namun pria dapat memiliki genital yang tampak normal.

• Penyakit akibat penurunan kortisol, aldosteron, atau keduanya (krisis adrenal), yang dapat mengancam jiwa.

• Pada anak-anak, dapat dilihat terdapatnya rambut pubis pada usia yang relatif dini.

• Pertumbuhan yang lebih cepat pada masa kanak-kanak, namun tinggi akhir umumnya lebih pendek dari rata-rata.

Tanda dan gejala dari hiperplasia adrenal kongenital non-klasik dapat mencakup:

• Walaupun wanita usia remaja dan dewasa dapat memiliki penampakan genital yang normal pada saat lahir, tanda dan gejala yang dapat timbul di kemudian hari adalah menstruasi yang tidak reguler atau tidak ada sama sekali, karakteristik maskulin seperti rambut wajah, bulu tubuh yang berlebih, dan suara yang dalam, serta jerawat yang berat.

• Terdapatnya rambut pubis pada usia yang relatif dini.

• Pertumbuhan yang lebih cepat pada masa kanak-kanak, namun tinggi akhir umumnya lebih pendek dari rata-rata.

Diagnosis

Diagnosis dari hiperplasia adrenal kongenital dapat dilakukan dengan wawancara medis yang mendetail, pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu. Pemeriksaan sebelum kelahiran dapat dilakukan bila terdapat anggota keluarga yang mengalami kondisi tersebut atau kedua orang tua diketahui merupakan pembawa gen untuk hiperplasia adrenal kongenital.

Pemeriksaan pra-kelahiran yang dapat dilakukan adalah:

• Amniosentesis. Prosedur ini menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan ketuban dari rahim dan memeriksa lebih lanjut sel yang terdapat pada cairan tersebut.

• Chorionic villus sampling. Pemeriksaan ini melibatkan pengambilan sel dari plasenta untuk diperiksa lebih lanjut.

Setelah kelahiran, diagnosis dari hiperplasia adrenal kongenital dapat dilakukan dengan cara:

• Wawancara medis dan pemeriksaan fisik. Dokter dapat mengevaluasi tanda dan gejala yang dialami, dan bila dicurigai adanya hiperplasia adrenal kongenital berdasarkan temuan yang ada, dapat dilakukan pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi diagnosis.

• Pemeriksaan darah dan urine. Pemeriksaan untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal kongenital mengevaluasi kadar hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Diagnosis dapat ditegakkan bila terdapat kadar abnormal dari hormon tersebut.

• Pemeriksaan genetik. Pada anak yang sudah lebih besar dan dewasa muda, pemeriksaan genetik dapat dibutuhkan untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal kongenital.

• Pemeriksaan untuk mengidentifikasi jenis kelamin anak. Pada bayi perempuan dengan ambiguous genitalia di mana organ genitalia vagina dapat menyerupai penis, pemeriksaan analisis kromosom dapat dilakukan untuk mengidentifikasi jenis kelamin genetik. Selain itu, ultrasonografi (USG) juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi adanya struktur reproduktif wanita seperti rahim dan ovarium.

Penanganan

Penanganan dari hiperplasia adrenal kongenital bergantung dari tipe dan derajat keparahan gejala yang dialami. Tujuan dari penanganan adalah mengurangi produksi androgen yang berlebihan dan mengganti hormon yang kekurangan.

Individu dengan hiperplasia adrenal kongenital non-klasik dengan gejala yang sangat ringan mungkin tidak membutuhkan pengobatan. Atau bisa hanya membutuhkan dosis rendah obat golongan kortikosteroid, sesuai dengan indikasi klinis dan anjuran dari dokter.

Bila dinilai membutuhkan pengobatan, dokter dapat meresepkan terapi pengganti hormon yang dikonsumsi setiap hari untuk mengganti kadar hormon yang mengalami penurunan.

Pengobatan yang dapat diresepkan oleh dokter dapat mencakup:

• Kortikosteroid untuk mengganti kadar hormon kortisol yang rendah
• Mineraolkortikoid untuk mengganti kadar hormon aldosteron untuk menjaga retensi air dan mengeluarkan kalium yang berlebih
• Suplemen garam untuk membantu retensi garam

Pemantauan efektivitas dari pengobatan dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik, pemantauan adanya efek samping, serta pemeriksaan darah untuk memeriksa kadar hormon.

Pencegahan

Untuk mencegah terjadinya hiperplasia adrenal kongenital, dapat direkomendasikan untuk dilakukan konseling genetik sebelum kehamilan untuk melihat apakah kedua pasangan merupakan penderita atau pembawa dari gen untuk hiperplasia adrenal kongenital.