Pengertian

Sindrom Moebius adalah penyakit bawaan lahir atau kongenital yang sangat jarang terjadi. Kelainan saraf ini menyebabkan kondisi yang lemah atau paralisis atau ketidakmampuan merespons yang terjadi pada beberapa saraf wajah.

Kelainan biasanya terjadi pada saraf ke VII dan ke VI. Akibat kondisi yang lemah ini, penderita tidak dapat mengungkapkan ekspresi wajah seperti tersenyum, cemberut, mengerutkan bibir, menaikkan alis atau menutup kelopak mata. Penderita juga umumnya tidak dapat menggerakkan mata ke arah lateral atau ke luar. Oleh karena itu, penderita sering dikatakan memiliki wajah seperti patung.

Penyebab

Penyebab pasti sindrom Moebius ini masih belum diketahui. Sepertinya penyakit ini terjadi secara acak atau random. Pada beberapa kasus tampaknya terdapat hubungan antara riwayat keluarga dan terjadinya sindrom ini. Sehingga, ada kemungkinan sindrom ini juga disebabkan oleh faktor kelainan genetik.

Diketahui pula bahwa kelainan genetik tersebut diturunkan secara dominan. Artinya jika salah satu orang tua menderita sindrom tersebut, kemungkinan sang anak untuk menderita sindrom yang sama adalah sekitar 50 persen.

Hipotesis lain menyatakan bahwa penyebab sindrom Moebius adalah iskemia (kurangnya atau terganggunya aliran darah) ke fetus atau janin dalam kandungan. Iskemia dapat disebabkan oleh faktor lingkungan. Sehingga kemungkinan besar penyebab sindrom Moebius adalah kombinasi antara faktor genetik dan lingkungan.

Kemungkinan kejadian penyakit ini adalah dua sampai 20 per 1 juta orang. Jumlah kasus antara laki-laki dan perempuan pun sama kemungkinannya.

Diagnosis

Gejala dan keparahan sindrom Moebius cukup bervariasi. Kriteria diagnosis sindrom Moebius meliputi:

• kelemahan atau paralisis dari salah satu sisi atau kedua sisi wajah (saraf VII)
• kelemahan atau paralisis gerakan mata ke arah lateral (saraf VI)
• bertahannya gerakan mata hanya ke arah vertikal

Gejala

Gejala yang muncul dari sindrom Moebius tergantung dari saraf wajah yang terkena. Pada kelainan saraf VII wajah, penderita tidak dapat mengungkapkan ekspresi wajah seperti tersenyum, cemberut, mengerutkan bibir, menaikkan alis atau menutup kelopak mata. Pada kelainan saraf VI wajah, penderita tidak dapat menggerakkan mata ke sisi lateral atau luar.

Gejala lain bisa berupa kelainan pada ekstremitas atau anggota gerak yang disebut juga sindrom Poland. Gejala lain yang juga dapat muncul antara lain berupa:

• gangguan makan, menelan, dan rentan tersedak
• mendongakkan kepala ke belakang untuk menelan
• mata sensitif karena tidak dapat menyipitkan mata atau bahkan ulkus kornea karena mata tetap terbuka ketika tidur
• adanya keterlambatan perkembangan motorik seperti merangkak akibat kelemahan tubuh bagian atas
• tidak ada gerakan mata berkedip
• strabismus atau juling
• meneteskan air liur atau mengeces (drooling)
• dagu kecil (micrognathia), mulut kecil (microstomia)
• langit-langit mulut yang tinggi
• lidah pendek atau cacat, gerakan lidah terbatas, sumbing langit-langit
• adanya masalah pada gigi
• daun telinga kecil (microtia) atau tidak ada sama sekali (anotia), memiliki gangguan pendengaran
• terdapat gangguan artikulasi atau bicara
• terdapat kelainan garis tengah wajah minor
• club feet atau Congenital Talipes Equino-varus (CTEV)
• terdapat kelainan bentuk tangan atau kaki seperti sindaktili
• skoliosis
• terdapat kelainan otot dada dan payudara pada satu sisi tubuh

Hampir 30 persen penderita biasanya juga akan berada pada spektrum autis atau memiliki kelainan intelektual minor.

Pengobatan

Penanganan sindrom Moebius biasanya memerlukan keterlibatan dokter dari berbagai spesialis, termasuk spesialis anak, saraf, bedah plastik, spesialis THT, mata, ortopedi, gigi, terapis wicara, dan tenaga ahli lainnya. Penanganan terhadap penderita juga bergantung pada kelainan yang dialami.

Untuk kelainan saraf wajah akan dilakukan operasi koreksi dengan memindahkan cangkok otot atau saraf dari area lain wajah atau tubuh. Salah satu contohnya adalah transfer tendon temporalis ke sudut mulut. Jika paralisis terjadi pada salah satu sisi wajah, cangkok saraf lintas wajah (cross-facial nerve graft) dari sisi yang normal ke sisi yang kelainan dapat dilakukan.

Prosedur terbaru yang bisa dilakukan adalah operasi senyum (smile operation). Tindakan ini melibatkan pemindahan mikrovaskular sebuah otot dari paha (grasilis) ke wajah dan menghubungkan saraf yang biasanya mengatur otot maseter untuk mengunyah. Operasi tersebut telah menunjukkan hasil yang baik dalam bicara dan pergerakan wajah.

Lubrikasi mata kering harus sering dilakukan. Terapi fisik pada penderita yang mengalami kelainan anggota gerak juga biasanya menjadi prioritas penanganan. Terapi lainnya yang juga bermanfaat seperti terapi okupasi dan wicara umumnya juga sangat diperlukan.

Pencegahan

Pencegahan yang efektif belum dapat dilakukan karena penyebab pasti dari sindrom ini masih belum diketahui.