Pengertian

Sindrom Prader-Willi merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, perkembangan, dan kecerdasan. Penyakit ini termasuk kelainan langka sangat jarang terjadi. 

Salah satu ciri khas dari penderita sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus. Penderita memiliki keinginan untuk selalu makan, seolah mereka tak pernah merasa kenyang. Itulah sebabnya, penderita sindrom ini biasanya kesulitan untuk mengendalikan berat badannya.

Penyebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan pada gen dalam tubuh. Masalah tersebut terletak pada kromosom nomor 15. Namun hingga saat ini, belum diketahui dengan jelas penyebab kromosom tersebut bisa mengalami kelainan. 

Kelainan pada kromosom tersebut memengaruhi fungsi normal hipotalamus dalam otak. Padahal, hipotalamus inilah yang mengendalikan rasa lapar dan haus, serta mengeluarkan hormon yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Gejala dan Diagnosis

Gejala utama dari Sindrom Prader-Willi adalah: 

• Kelemahan otot-otot besar yang mulai terlihat sesaat setelah lahir
• Pada satu tahun pertama, anak mengalami kegagalan pertumbuhan (berat badan dan tinggi badan lebih rendah dari anak seusianya)
• Pada usia 1–6 tahun, anak merasa lapar terus menerus, sehingga sangat sering makan dan mengalami peningkatan berat badan yang sangat signifikan
• Bibir tipis
• Perkembangan seksual terlambat dibandingkan anak seusianya
• Anak mengalami kesulitan belajar

Gejala tambahannya berupa:

• Saat ibu masih mengandung, gerakan janin di dalam kandungan lebih jarang dari yang seharusnya
• Saat sedang tidur, anak sering tidak bernapas selama beberapa menit
• Warna rambut, kulit, dan mata tidak normal
• Air liur lengket
• Gangguan tajam penglihatan

Bila anak memiliki setidaknya tiga gejala utama di atas, maka kemungkinan ia mengalami sindrom Prader-Willi. Untuk memastikannya, perlu dilakukan konsultasi medis dengan dokter dan pemeriksaan genetik.

Pengobatan

Sindrom Prader-Willi tak dapat disembuhkan. Pengobatannya bertujuan untuk mengatasi gejala yang terjadi dan membantu anak agar dapat beraktivitas sehari-hari dengan optimal.

Hal yang perlu mendapat perhatian khusus adalah penanganan makan berlebihan yang umumnya terjadi saat anak berusia 1–6 tahun. Orang tua harus menyediakan makanan yang sehat bagi anak, seperti buah dan sayur untuk mencegah anak mengalami obesitas.

Untuk memperbaiki pertumbuhan dan perkembangan anak, sering kali dokter juga akan memberikan suntikan hormon pertumbuhan sejak bayi.

Pencegahan

Belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom Prader-Willi.