Pengertian

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi dengan baik. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.

Apabila sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita thalassemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat thalassemia, dan 25% kemungkinan bebas thalassemia.

Sebagian besar penderita thalassemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

Diagnosis

Sebagian besar anak dengan thalassemia sedang sampai parah menunjukkan tanda dan gejala pada dua tahun pertama kehidupan. Jika dokter mencurigai anak Anda memiliki thalassemia, mungkin akan merokemendasikan untuk tes darah. Tes darah ini juga dapat digunakan untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah anak, mengevaluasi hemoglobin, dan melakukan analisis DNA.

Ada juga jenis pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil. Hal ini berguna agar orangtua dapat mempersiapkan diri, dan memeriksa apakah thalassemia tersebut tergolong berat atau tidak.

Gejala

Gejala thalassemia yang dialami dapat berbeda-beda pada setiap orang. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, bisa terjadi sakit kuning, luka terbuka di kulit seperti borok, batu empedu, dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Selain itu, karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung. Pada akhirnya hal ini bisa menyebabkan gagal jantung.

Pengobatan

Pengobatan untuk thalassemia sedang hingga berat mencakup transfusi darah dan transplantasi sel induk.

Perlu diketahui bahwa penderita yang menjalani transfusi darah harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang mengandung zat besi. Hal ini dikarenakan zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Transplantasi sel induk dapat menjadi pilihan pada kasus-kasus tertentu, misalnya anak-anak yang lahir dengan thalassemia berat. Cara ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

Penyebab

Thalassemia terjadi karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan darah, sehingga produksinya terganggu. Gangguan ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah, yang kemudian akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.